سپیده ساکت‌خو.
پاییز 1387
مربوط به سندرم آشر در جمعیت ایران توسط سپیده
ساکت‌خو پژوهشگر ایرانی یهودی
عصر حاضر، دوره‌ی تحولات عظیم در ژنتیک پزشکی، انسانی و ملکولی است. ژنتیک، تخصصی
شناخته شده در راستای تشخیص ملکولی – بالینی، کنترل و درمان اختلالات وراثتی است که
در آن بررسی خصوصیات ظاهری فرد (فنوتیپ)، منجر به درک نقش پایه‌ای ژن و فرآیند
اساسی حیات شده است. ژنتیک‌دانان با مشارکت کلیه‌ی قواعد زیست‌شناسی مدرن شامل
بیولوژی سلولی – ملکولی و بیوشیمی، همچنین محاسبات ریاضی و آمار، در خط مقدم بررسی
تنوع و توارث انسانی هستند.
پروژه‌ی ژنوم انسانی (نقشه‌برداری از ژن‌های خاص بر روی کروموزوم) از طریق فراهم
آوردن دیدگاه‌های اساسی در انواع بیماری‌ها و تسریع تکامل ابزارهای تشخیصی دقیق،
اقدامات پیشگیرانه و در آینده‌ی نزدیک روش‌های درمانی، انقلابی شگرف در ژنتیک
انسانی و پزشکی ایجاد کرده است، از طرفی اطلاعات ملکولی مربوط به ژن‌های درگیر در
بیماری‌های مختلف که در جمعیت‌ها از شیوع به نسبت بالایی برخودار هستند و نقش آن‌ها
در تعیین سلامت و بیماری افراد در تشخیص بالینی مشاوران ژنتیک حائز اهمیت است. با
توجه به آن که یکی از عوامل مهم ایجاد کننده‌ی اختلالات ژنتیکی، ازدواج‌های
خویشاوندی یا هم‌خون می‌باشد، در ژنتیک بیش‌تر از هر تخصص پزشکی دیگر، بیمار
انعکاسی از خانواده و یا جمعیتی است که به آن تعلق دارد. ژنتیک نه تنها به تشخیص
صحیح در یک بیمار خاص توجه دارد، بلکه به تعیین فرمول ژنتیکی هر صفت (ژنوتیپ) در
اعضای خانواده و تخمین خطر تکرار مجدد برای سایر افراد خانواده و همچنین خویشاوندان
دورتر می‌پردازد.
ارائه‌ی خدمات دانش ژنتیک به بیماران و خانواده‌های آنان، نیازمند درک اصول پایه‌ای
«ژنتیک انسانی – پزشکی» با استناد بر آزمایشات «ژنتیک ملکولی» می‌باشد. ژنتیک
انسانی، علمی است منحصر به تنوع صفات ارثی و نحوه‌ی انتقال این صفات از نسلی به نسل
دیگر درگونه‌ی انسان، در حالی که ژنتیک پزشکی تغییرات اساسی ژنتیک انسانی است.
متخصصین ژنتیک علاوه بر تنظیم یک تاریخچه‌ی خانوادگی جامع و تشخیص ملکولی، کنترل
بیماری را از طریق برنامه‌های غربالگیری در راستای کارخود قرار می‌دهند که به منظور
تشخیص افراد در معرض ابتلا و یا انتقال یک اختلال ژنتیکی صورت می‌گیرد. بدین ترتیب
که بررسی‌های ملکولی بر روی حاملین، والدین، همچنین آزمایشات قبل از زایمان، برای
تشخیص افراد در معرض مخاطره‌ی ظهور بیماری صورت می‌گیرد. تشخیص قبل از زایمان تا
کنون به عنوان زمینه‌ای برای ارجاع بسیاری از اختلالات ژنتیکی خاص مطرح شده است که
در آن زمینه‌ی نژادی شامل مذهب، قومیت، ملیت و .... یکی از عوامل تعیین‌کننده،
ضرورت در انجام آزمایشات مذکور می‌باشد. به طور مثال احتمال وقوع بیماری‌های
متابولیکی (Metabolic) مثل تی‌ساکس در جنین یک زوج یهودی اشکنازی حتما باید مورد
بررسی قرار گیرد. زیرا 27/1 یهودیان اشکنازی حامل یک ژن معیوب این بیماری هستند.
همچنین تعداد کودکان مبتلا در این جمعیت حدود صد برابر سایر جوامع است.
از دیگر بیماری‌های شایع با توارث مغلوب جسمی که در اثر ازدواج‌های فامیلی و
قومیت‌های خاص مشاهده می‌شود، می‌توان به بیماری‌های خونی از قبیل کم‌خونی
داسی‌شکل، انواعی از تالاسمی، همچنین اختلالات متابولیکی مثل : فنیل کتونوریا و
سایر ناهنجاری‌ها، همانند گروهی از عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اگزرو درما پیگمنتوزا،
فیبروز کیستی و .... اشاره نمود. همچنین این گونه ازدواج‌های خویشاوندی می‌تواند
منجر به مجموعه‌ای از تظاهرات بالینی مثل سندروم پندرد و آشر نیز گردد.
سندرم آشر که برای اولین بار توسط دانشمند یهودی در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد،
به دو معلولیت حائز اهمیت نابینایی و ناشنوایی منجر می‌شود. آنالیز مولکولی، وجود
ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده
است. تاکنون 3 نوع از این سندروم از نظر خصوصیات بالینی شامل شدت ناشنوایی، سن بروز
نابینایی واختلالات تعادلی شناسایی شده است. آشر شیوعی در حدود 10000/1 دارد و 50%
جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می‌دهد.
این سندروم ازنظر کلینیکی و بالینی دارای هتروژنی بالایی است، به طوری که بیش از 12
جایگاه ژنی و 9 ژن در رابطه با انواع آن شناسایی گردیده است که در پروژه‌ای که به
عنوان پایان‌نامه مقطع کارشناسی ارشد به آن پرداخته شده، 3 ژن شایع آشر مورد بررسی
قرار گرفت.
در این پروژه که توسط پژوهشگر ایرانی یهودی انجام شد، با استفاده از آنالیز ملکولی،
سی خانواده‌ی مبتلا به آشر مورد مطالعه و تحقیق قرار گرفتند. بدین‌ترتیب که بررسی
بر روی این خانواده‌ها که از کلینیک(Retinitis Pigmentosa) RP
(رتی نی تیس پیگمنتوزا) از سرتاسر ایران جمع‌آوری شده بودند، انجام شد. پس از
مشاوره‌ی ژنتیکی، بررسی کلیه‌ی علائم بالینی و ترسیم شجره، خانواده‌هایی که با آشر
مطابقت داشتند، انتخاب شدند. سپس کلیه‌ی افراد خانواده مورد آزمایشات دقیق ژنتیک
ملکولی قرار گرفتند. براساس نتایجی که من در این پروژه به دست آوردم، شیوع این
جایگاه‌های ژنی در جمعیت مبتلای ایرانی، مشابه سایر جمعیت‌ها مثل یهودیان با
اصلیت‌های متفاوت شامل یهودیان ایرانی تبار مهاجر، یهودیان مراکشی، اشکنازی و
همین‌طور سایر جوامع (مثل کشورهای اروپایی) می‌باشد. ضمن این که یک جهش ژنی جدید
نیز شناسایی شد که تاکنون در هیچ کشوری گزارش نشده بود.
شایان ذکر است نتایج این پروژه در اولین همایش بین‌المللی ژنومیکس و بیوتکنولوژی
سلامت، پنجمین همایش ملی بیوتکنولوژی، چهارمین همایش ژنتیک و معلولیت‌ها و همچنین
دهمین کنگره‌ی ژنتیک ایران که در خرداد ماه 87 برگزار گردید، در سلسله سخنرانی‌هایی
توسط این پژوهشگر ارائه گردیده است.
