نشریه پرواز -
اسفند 1390-
شماره 29
بیماری
های ژنتیکی، بیماری هایی هستند که به علت وجود یک یا چند ژن ناقص و معیوب در DNA
فرد میزبان ایجاد می شوند. این دسته از بیماری ها کاملاً و صرفاً تحت تأثیر همان ژن
های ناقص هستند یا اینکه تحت تأثیر تعداد ژن های زیاد و علاوه بر آن فاکتورهای
موجود در محیط هستند که به دسته ی دوم، بیماری های ژنتیک چند عاملی (Multi
factorial) گفته می شود. در این مقاله قصد دارم در مورد بیماری های ژنتیکی که در
جوامع یهودی و به خصوص یهودیان اشکنازی شایع است صحبت کنم. این که گفته شد یهودیان
اشکنازی، به این دلیل نیست که بیماری های ژنتیک در میان یهودیان سفارادی وجود
ندارد. در واقع علت این صحبت این است که اولاً بیماری های ژنتیک دارای شیوع 20 تا
100 برابری در یهودیان اشکنازی هستند و ثانیاً بررسی های بیشتری روی یهودیان
اشکنازی نسبت به یهودیان سفارادی انجام شده است. اما قبل از آن توضیحی مختصر در
مورد نحوه ی توارث بیماری های ژنتیکی.
در هر سلول بدن انسان 46 رشته ی DNA وجود دارد که هر یک ازاین رشته های پیچ و تاب
خورده و به همراه تعدادی پروتئین یک شکل فضایی به نام کروموزوم را به وجود آورده
اند. این کروموزوم ها یک سری از مادرو یک سری از پدر هستند که در طی تقسیمات مداوم
سلول تخم اولیه، نسل به نسل به سلول های بعدی منتقل شده اند و پیکره ی انسان را
ساخته اند. این کروموزوم ها دو به دو دارای ژن های مشابهی هستند اما در برخی از ژن
ها یک سری حالت های مختلف وجود دارد که روی هر یک از کروموزوم ها یکی از این حالت
ها یافت می شوند. به طور مثال یکی از ژن هایی که روی کروموزوم ها وجود دارد ژن رنگ
چشم است اما خود رنگ چشم دارای حالت های مختلف از جمله سیاه، قهوه ای، سبز و آبی
است. در همین مثال این طور می توان ادامه داد که روی یک جفت از کروموزوم ها ژن رنگ
چشم وجود دارد اما در یکی از کروموزوم ها این ژن مثلاً حالت رنگ سبز را دارد و
دیگری حالت رنگ سیاه. حال از بر هم کنش این دو ژن رنگ چشم فرد مشخص می شود. اینجاست
که معنای غالب و مغلوب نقش بازی می کند یعنی اینکه اگر یکی از این حالت ها مثلاً
رنگ سبز غالب باشد و رنگ قهوه ای مغلوب، این دو ژن وقتی در کنار هم قرار می گیرند
رنگ چشم فرد به خاطر غالب بودن رنگ سبز، سبز خواهد بود. به همین ترتیب ژن های مغلوب
فقط وقتی می توانند خود را نشان دهند که هر دو با هم وجود داشته باشند (در این مثال
یعنی هر دو کروموزوم رنگ قهوه ای را داشته باشند).
بیماری های ژنتیکی هم از این قاعده مستثنی نیستند. اغلب بیماری های ژنتیکی دارای ژن
های مغلوب هستند. به همین خاطر در جمعیت زیاد دیده نمی شوند، چرا که یک ژن مغلوب
برای بروز یک بیماری نیاز به دو ژن، همزمان دارد در حالی که اگر بیماری دارای ژن
مغلوب باشد تنها با یک ژن هم بیماری خود را نشان خواهد داد؛ اما اگر در یک جمعیت
ازدواج های نزدیک، زیاد رخ دهد احتمال این که این ژن های مغلوب کنار هم قرار بگیرند
بسیار بیشتر خواهد شد.
اینها اصولی پایه ای از ژنتیک بود. در اینجا توضیحی مختصر هم راجع به انتخاب طبیعی
میدهم، چراکه در ادامه ی بحث برای توجیح برخی اصول به آن نیاز پیدا خواهیم کرد.
انتخاب طبیعی، به بقا و تولید مثل افراد برتر و سازگارتر از یک جمعیت در یک موقعیت
و مکان خاص گفته می شود. به عبارت دیگر در یک موقعیت خاص به دلیل کمبود و محدودیت
منابع و یا بروز برخی اتفاقات و تغییرات در محیط زندگی یک جمعیت خاص، افرادی از آن
جمعیت که با شرایط جدید سازگارترند در آن شرایط زنده می مانند و قادر به تولید مثل
می شوند. به تبع همین اتفاق، افراد سازگارتر- یا شاید بتوان گفت برتر- ژن هایشان در
جمعیت زیاد می شود چرا که هم زنده مانده اند و هم تولیدمثل های افراد واجد این ژن
ها بیشتر بوده است.
این ها مقدماتی از اصول ژنتیک و انتخاب طبیعی بود. حال برسیم به اصل مبحث که چرا
بیماری های ژنتیک در جوامع یهودی بسیار شایع ترند؟
این بحث از دو جهت قابل بررسی است: یکی از لحاظ ژنتیکی و دیگری از لحاظ آماری.
از لحاظ ژنتیکی دو علت برای این مسئله قابل ذکر است:
Founder effect یا اثر بنیان گذار
Genetic drift یا رانش ژن
Founder effect (اثر بنیان گذار): این اثر از وقتی اتفاق می افتد که یک جمعیت خاص
از تعداد محدودی از افراد (در ابتدا) به وجود آمده باشند. در ژنتیک به این افراد
founder یا بنیان گذاران آن جمعیت می گویند. گمان می رود که اکثریت جمعیت امروزی
اشکنازی احتمالاً تنها از چندین هزار نفر در ابتدا به وجود آمده باشند که این تعداد
نفر در مقیاس های جمعیتی بسیار کم است و طبق تعریف بالا، به این افراد بنیان
گذارهای این جمعیت اطلاق می شود و آن ها در حدود 500 سال پیش در اروپای شرقی ساکن
شده اند. به همین دلیل امروزه بسیاری از یهودیان اشکنازی در صورت دنبال کردن شجره
نامه ی خود، به همین بنیان گذاران(founder) می رسند. حال اگر این اصل را بپذیریم،
می توان گفت که اگر در بنیان گذاران اولیه ی این جمعیت یک نقص ژنتیکی وجود می داشته
این نقص طی نسل های متوالی مدام در جمعیت تکرار شده و تکثیر شده است. پس می توان
گفت بروز بیماری های ژنتیکی رایج در میان یهودیان اشکنازی امروزی، به دلیل وجود
همین بیماری ها در اجداد اولیه ی یهودیان اشکنازی است.
Genetic drift (رانش ژن): این اصل بیان می کند لزوماً همه ی ژن ها و فراوانی آن ها
در جمعیت به وسیله ی انتخاب طبیعی تعیین نمی شوند. به عبارت دیگر ممکن است یک سری
ژن های معیوب حتی با وجود انتخاب طبیعی باز هم در جمعیت زیاد شوند. اما توضیح این
اتفاق چیست؟
گفتیم که انتخاب طبیعی باعث می شود که افراد دارای ژن های برتر و سازگارتر در
جمعیت، بقای بیشتر و به طور اختصاصی تر و مهم تر تولیدمثل بیشتری داشته باشند (که
آن هم به گونه ای مربوط به بقای طولانی تر است)، اما نکته ای که ناگفته مانده آن
است که این اتفاق زمانی می افتد که جمعیت فراوان و افراد زیادی داشته باشد؛ اما اگر
یک جمعیت بخصوص کم شمار باشند احتمال اینکه افراد دارای ژن های معیوب هم بتوانند به
علت تعداد کم افراد دارای ژن های تولیدمثل کنند بالاتر می رود. یهودیان اشکنازی
مثال و مصداق خوبی برای این اتفاق هستند. Genetic drift توجیه کننده ی این اتفاق
است که چرا امروزه حتی بعد از گذشت چند صد سال، ژن های معیوب همچنان در جمعیت باقی
مانده اند.
اما چرا از لحاظ آماری این بیماری ها شیوع بالایی در جمعیت اشکنازی دارند ؟
مهمترین دلیل این است که یهودیان اشکنازی نسبت به سایر جوامع تحت آزمایش های ژنتیک
بیشتری قرار گرفته اند. خود این قضیه دارای چند علت است:
1- درصد زیادی از محققان حوزه ژنتیک یهودی اند.
2- یهودیان به خصوص اشکنازی ها، برای تحقیقات نژادی و ژنتیکی ایده آل اند؛ چرا که
ازدواج های درون نژادی در آنها بسیار زیاد است و ازدواج های خارج قومی در آنها به
ندرت دیده می شود.
3- یهودیان به طور قابل ملاحظه ای شهری هستند و نزدیک مراکزی زندگی می کنند که این
تحقیقات در آنجا انجام می شود.
4- یهودیان راجع به تحقیقات ژنتیک و بیماری های ژنتیک اطلاعات بالایی دارند و
همکاری خوبی با اینگونه تحقیقات از خود نشان می دهند.
5- مشارکت محققان یهودی و به خصوص پشتیبانی جوامع و مراکز یهودی از اینگونه تحقیقات
بالاست.
شایان ذکر است که شیوع بالای بیماری های ژنتیک نباید باعث این برداشت اشتباه شود که
یهودیان استعداد بیشتری در بروز بیماری های ژنتیک جدید یا ایجاد ژن های معیوب جدید
دارند-که از این فرآیند تحت عنوان موتاسیون یا جهش نام برده می شود- البته ناگفته
نماند که برخی بیماری ها مختص یهودیان است و در جوامع دیگر تقریباً دیده نشده است .
مثل
Familial dysautonomia.
حال ببینیم چه بیماری های ژنتیکی ای در جوامع یهودی شایع ترند؟
همان طور که گفته شد این بیماری ها در جمعیت شیوع بسیار پایینی دارند. به همین دلیل
برای غریب به اتفاق مردم ناشناخته اند.از این جهت تنها به ذکر نام از آنها بسنده می
کنم:
Bloome syndrome
Canavan’s disease
Crohn’s disease
Gaucher disease
برای جلوگیری از بروز این بیماری ها در جوامع یهودی می توان دو راهکار پیشنهاد داد:
یکی اینکه ازدواج ها تا حد ممکن از فامیل های نزدیک نباشند. متأسفانه رسم اشتباهی
که در جامعه ی یهودی رواج بسیاری هم دارد ازدواج پسر عمو با دختر عمو یا دیگر فامیل
های نزدیک است. این ازدواج ها بیشترین احتمال بروز بیماری های ژنتیکی مغلوب را
دارند.
راهکار دیگر انجام تست های مناسب قبل از ازدواج است. این روش که در آمریکا از سال
1970 شروع شده است توانسته بیش از یک میلیون نفر را بررسی کند و در نتیجه ی این
تحقیقات، آمار بروز این بیماری های ژنتیک از 40 الی 50 مورد در سال به 4 الی 5 مورد
در سال رسیده است. از جمله ی این تست ها می توان به آمنیو سنتز و بررسی پرزهای
جنینی اشاره کرد.
